Un fármaco alivia los síntomas del síndrome de Prader-Willi en ratones | CIRCO26

Un fármaco alivia los síntomas del síndrome de Prader-Willi en ratones

Aunque no es una enfermedad común, el síndrome de Prader-Willi merma la calidad de vida de qu...

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Aunque no es una enfermedad común, el síndrome de Prader-Willi merma la calidad de vida de quien lo padece. Principalmente, se caracteriza porque los niños afectados sienten unas ganas incontrolables de comer y no se sacian, lo que hace que se vuelvan obesos, con todos los problemas de salud que conlleva la obesidad. Pero aquí no terminan los problemas, las personas con este síndrome también pueden tener problemas de comportamiento, déficit intelectual y algún síntoma psiquiátrico. Además, sus músculos no tienen la suficiente fuerza como para realizar funciones básicas, como la succión y la deglución.
Se trata de una enfermedad hereditaria y la información genética pasa de padres a hijos a través de un par de cromosomas del padre y de otro de la madre, concretamente en la parte del cromosoma 15 denominada Prader-Willi, lo que le da nombre a la enfermedad. Cuando no hay ninguna anomalía, los genes de la región Prader-Willi están inactivos o silenciados en el par del cromosoma materno y activos en el paterno. ¿Qué ocurre en los niños con Prader-Willi? Que los genes del cromosoma paterno también están inactivos o, simplemente, no están.
Ahora, un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, de Estados Unidos, y de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Prader-Willi ha descubierto que un fármaco que activa los genes que están silentes en el síndrome de Prader-Willi consigue mejorar la supervivencia y el crecimiento en ratones con esta patología, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 15.000 o 25.000 nacidos vivos y afecta de forma similar a niñas y a niños.

Investigación

Teniendo en cuenta toda esta información, el grupo de Tracy King, del Departamento de Alteraciones del Desarrollo e Intelectuales del citado centro, ha trabajado con dos fármacos experimentales, UNC0638 y UNC0642, para activar los genes maternos de la región Prader-Willi de los niños afectados. Tanto el UNC0638 como el UNC0642 funcionan inhibiendo la actividad de la proteína G9a, que se une a otras proteínas del cromosoma materno.
Se han dirigido a los genes maternos en lugar de los paternos porque los de la madre siempre están presentes, cosa que no ocurre con los que aporta el padre. Tras hacer una serie de pruebas, los investigadores se decantaron por el UNC0642, ya que tenía mejores características farmacológicas para poder trabajar en ratones con Prader-Willi que, como los niños afectados por el síndrome, crecieron poco y no fueron capaces de sobrevivir.
Una vez que administraron el fármaco, éste consiguió activar los genes maternos y, cuando se compararon con los ratones no tratados, se constató que los animales que recibieron el fármaco tuvieron un mejor crecimiento y engordaron de forma normal si se comparaba con los no tratados, de los cuales sólo sobrevivió el 15% sin efectos adversos que complicaran su existencia.
En líneas generales, el estudio, que se publica en el último número de la revista Nature Medicine, muestra que este tipo de terapia puede ser eficaz para tratar el síndrome de Prader-Willi, aunque por el momento sólo se ha probado en animales. Ahora, queda por demostrar si además de controlar los problemas de crecimiento, los fármacos empleados son capaces de actuar sobre otros síntomas de la enfermedad, como la obesidad y el comportamiento compulsivo a la hora de comer.

EL MUNDO
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